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想象一下,人体是一家繁忙的工厂,每天24小时不停运转,制造着所需的各种物质来维持生活,同时也在源源不断产生废料。但是,如果这家工厂里的一些垃圾清理器出了故障,无法处理掉某种特定的"废料",那么问题就来了。法布雷病的病因就是这些"废料"——多以神经酰胺三己糖苷(Gb3)以及球形三脂酰基鞘鞍醇(Lyso-GL3)为主的坏糖脂,堵塞身体各脏器的"管道",最终导致相应脏器的异常。从小到手脚的烧灼样疼痛,大到心脏和肾脏的严重问题,这些都是因为"坏糖脂"。法布雷病患者的生活就像是在和这些无法自行清除的"废料"进行一场持久战。
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就在所有人以为这场战斗没有希望时,研究者们带来一项神奇的武器——酶替代治疗。这个药物类似派出一支精英清理队,专门清理那些堆积的"废料"。通过定期的静脉注射,酶替代治疗能够向体内补充缺失的酶,帮助分解那些坏糖脂,减轻器官的负担,让患者的生活质量得到显著改善。
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此外,还有对付"坏糖脂"的另外几种超级清理方案,目前国内可及的就是底物减少疗法和基因治疗。底物减少疗法好比是减少垃圾的产生,确保垃圾车不会满载而归;而基因治疗则更像是阻断垃圾的生产源头,彻底让垃圾无法产生。这些药物都是为了保障法布雷病患者身体这座城市的清洁和健康,让"坏糖脂"无处藏身。
(图片源于网络)
供稿:上海市医学会罕见病专科分会
作者:欧阳彦 谢静远 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科
审核:马 端 上海市医学会罕见病专科分会主任委员
2011年1月,上海市医学会罕见病专科分会获批成立。2月28日,分会正式宣布成立,这是我国首个罕见病防治专科分会。分会的宗旨是推动罕见病学术研究的科学发展,提高筛查和诊断水平,推进医疗保障体制的建立。为配合每年“国际罕见病日”在中国的活动,分会联合各委员所在医院开展多种形式的罕见病宣传及知识普及活动。分会还主编了《医学信息》470期罕见病专刊、专业书籍《可治性罕见病》、宣传片《预防罕见病从现在做起》和宣传册《罕见病科普读本》等,提高了社会大众和医护人员对罕见病防治的认知水平。
上海市医学会是有着百年历史的社会团体,以促进医学科技发展、医学知识普及为己任,坚持科普惠民,集中全市优秀医学专家,开展多种形式科普活动,全方位推进医学科普宣传,向人民群众传播正确的医学健康知识。
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