【掌健识】2岁以下婴幼儿的头号杀手「神经肌肉遗传病」，终于有药可医了！｜东方神普系列科普
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今天我们请来了复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华，为我们讲解神经肌肉遗传病这一疾病的专家共识，希望能够对您有所帮助。
前言：前段时间，关于医保目录药品谈判现场的一段“灵魂砍价”视频，刷爆了大家的朋友圈，这段视频讲的是“脊髓性肌萎缩症”的治疗药物——诺西那生纳，从原先药厂报价5万多最后被砍价到3.3万，并且顺利进入国家的医保目录。看到成交的那一刻，我心中感慨万千。就如同国家谈判代表所说的那一句“每一个小群体都不应该被放弃”，道出了千千万万罕见病患者和家庭的心声。
什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的神经肌肉遗传病，是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传病。其临床表现主要是四肢的无力和萎缩以及肌张力下降等，严重者还会影响到患者的消化功能和脊柱发育等。
如何治疗脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症在以前是绝症或者说无药可医，那么，随着诺西那生纳药物上市以后，越来越多的病人从中获益。对于重症的患儿来说，这个药物的治疗能够显著的提高患者存活率和改善患儿的运动功能，即使是对于成年的患者也有75%的病例报告显示在使用药物以后有临床的改善或者稳定作用。
那么，诺西那生纳药物市场上售价为55万/支（2021年前）， 及时通过慈善赠药、商业保险报销等多种方式，此药的治疗费用也不低。上海医保患者的年治疗费用也需花费25万。相信这个药物进入了医保目录以后，能够让更多的患儿得到及时地治疗使他们的希望不再昂贵，为患者的将来带来福音。
供稿：上海市医学会神经内科专科分会
作者：朱雯华 上海市医学会神经内科专科分会神经肌病与电生理学组秘书 复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师
审核：董强 上海市医学会神经内科专科分会主任委员
上海市医学会积极发挥自身优势，开拓医学科普新局面。持续开展“健康方向盘”、“架起彩虹桥”和“青年医学科普能力大赛”三大系列品牌活动。青年医学科普能力大赛已经成为沪上乃至全国最具影响力的医学科普比赛之一，培养了大批医学青年科普人才，为青年医学工作者打造了新时代“有情怀、有温度、有传承、有创新”的四有科普舞台，为全面建成小康社会的奋斗目标添砖加瓦。
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