【掌健识】上海肾脏周：协“爱”共进，一起向未来

每年3月第二个周四是“世界肾脏日”，今年的主题是“人人关注肾健康——吾爱吾肾、知识强肾”，恰逢刚过去的2月最后一天其实是“国际罕见病日”。因此在这个特殊的时期想跟大家分享一个肾脏罕见病——Alport综合征（Alport syndrome，AS）。相信除了从事罕见病专业的医务人员以及部分患友，大部分人对于此类疾病的认知相当有限，特别是因为其属于罕见病以至于大众总觉得发生概率极低与我无关，但其实AS在人群中并不罕见。根据柳叶刀2020年发表的大型流行病学统计提示2017年全球CKD平均患病率为9.1%（共约6.975亿），而按照AS的最新广义定义粗略估计，其人群患病率可达千万以上。

Alport综合征（Alport syndrome，AS）是临床上相对常见的遗传性肾小球疾病，并被列为2018年国家卫生健康委颁布的首批121种罕见病目录。AS以肾性血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退为临床特点，可合并感音神经性耳聋及眼部异常等肾外症状，肾活检可见肾小球基底膜(glomerular basement membrane，GBM)发生弥漫变薄、厚薄不均、致密层撕裂或分层或虫蚀样等改变，部分合并局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis, FSGS)。对于AS患者，肾脏会逐渐失去过滤血液中废物的能力。在疾病后期，患者不得不需要进行慢性透析治疗或肾移植。鉴于目前大众群体对遗传性肾脏病的了解不多，其中一些患病者在诊疗初期往往都经历过恐惧、紧张、焦虑、迷茫、逃避等心理阶段，一些患者及家庭往往因恐惧，内心逃避面对疾病而错失最佳治疗时机。甚至少部分家庭盲目信任所谓偏方花费大量时间和金钱，导致最终“家破人亡”。

首先，确诊为AS后患者及其家属应积极调整心态并及时联系专科医师，不恐惧不逃避，配合专科医师进行疾病评估、家系谱调查及药物治疗等。不同类型的AS预后差异较大，部分患者可保持终身血尿蛋白尿。

对于AS的治疗，目前仍以肾素-血管紧张素系统抑制剂（renin-angiotensin system inhibitors，RASI)为主，虽不能完全阻止或逆转肾功能进展，但早期用药不仅可以延长生存期、提高生存质量，也能在一定程度上减轻费用负担。而一旦拖延治疗，部分AS患者最终会发展成尿毒症，就只能依靠透析和肾移植来维系生命。虽然相对于其他肾脏疾病，AS患者肾移植后复发概率较低，但肾源和高额医疗费用也使不少家庭望而却步。