【掌健识】上海肾脏周：精准防治CAKUT，为儿童肾脏健康保驾护航
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A:CAKUT即先天性肾脏和尿路畸形（Congenital anomalies of the kidney and urinary tract），是指包含有泌尿系统解剖结构先天异常的一系列疾病，包括肾脏、输尿管及膀胱和尿道的一系列先天畸形，常见的有肾发育不良、肾缺如、膀胱输尿管返流、后尿道瓣膜等（图一）。CAKUT可单独发生，也可以综合征形式伴随其他系统或器官的畸形出现。
A:CAKUT是最常见的先天器官畸形之一，每1000名新生儿中就有3-6位CAKUT患儿。即使大部分患儿在早期不会出现临床症状，CAKUT仍可呈现隐匿进展，对泌尿系统结构和功能产生长期不良影响，最终可导致成人高血压、慢性肾脏病甚至终末期肾病的发生。据统计，约半数儿童期肾脏病由CAKUT所致，CAKUT也是成人终末期肾病的重要病因。因此，CAKUT的科学防治是守卫儿童及成人全生命周期肾脏健康的工作重点。
CAKUT发病机制仍未完全阐明，但现有研究表明，CAKUT源于异常遗传因素或是环境因素作用下的胚胎泌尿系统发生及发育异常。因此，科学预防CAKUT应着眼如下因素：
01
早期咨询：尽早开展详尽的产前咨询与遗传诊断,通过进行父母亲病史/家族史询问及基因检查,减少严重CAKUT患儿出生，最大程度做到优生优育；
02
早期保健：现有研究表明，CAKUT的致病环境因素有妊娠糖尿病、孕期药物使用、胎盘功能异常、孕妇营养不良等。因此应当针对孕妇开展早期保健与宣教，避免接触不良妊娠环境，在医生指导下合理用药，定期开展产前检查以确保妊娠期疾病的早防早治。
03
早期发现：目前，泌尿系统超声检查是筛选CAKUT的首选影像学检查。在妊娠期第20-25周，超声检查已可清晰显示泌尿系统结构并对大部分CAKUT做出早期识别。此外，妊娠第20周后出现羊水过少也对CAKUT具有一定的预测价值。而新生儿生长发育迟滞、反复发生泌尿系统感染也是CAKUT的典型临床表现，应当足够警惕这些提示性症状。
目前CAKUT仍无“特效药”，其主要治疗手段仍是外科手术干预。随着基因治疗的普及以及体外肾脏再生技术的不断发展，可以期待在不远的将来，CAKUT的个体化精准治疗及护理将成为现实。此外，精准的产前诊断及合理的宫内干预手段也有望实现CAKUT的早期干预。
上海交通大学医学院附属新华医院是全市唯一的罕见病全生命周期健康管理综合性医院，为所有年龄段罕见病患者提供筛查、诊断、治疗、康复、研究等系列医疗服务。同时，新华医院在院内建立了一套完整、规范的罕见病儿科向成人科转诊制度，可为全市乃至全国各类罕见病患儿制定个体化过渡计划，确保转诊的无缝链接。遗传及罕见肾脏病是新华医院罕见病诊治的特色学科之一，CAKUT患者约有10-15%为单基因突变所致，10%为基因拷贝数变异所致，此外妊娠期环境因素也密切影响CAKUT发病，对此新华医院肾脏风湿免疫科联合泌尿科、产科、儿肾脏科、儿泌尿外科、生殖医学科、临床遗传中心共同开设了CAKUT的MDT门诊，旨在为CAKUT患者提供从产前诊断、遗传咨询、个体化防治到全生命周期护理的一站式服务。
CAKUT多学科诊疗门诊预约方式：急诊大楼12楼特需门诊，联系电话：25076950，需提前一周预约。
（图片源于网络）
供稿：上海市医学会肾脏病专科分会
执笔：赵梓易 蒋更如 上海交通大学医学院附属新华医院肾脏风湿免疫科；上海市罕见病诊治中心
审核：蒋更如 上海市医学会肾脏病分会主任委员
汪年松 上海市医学会肾脏病分会候任主任委员
上海市医学会积极发挥自身优势，开拓医学科普新局面。持续开展“健康方向盘”、“架起彩虹桥”和“青年医学科普能力大赛”三大系列品牌活动。青年医学科普能力大赛已经成为沪上乃至全国最具影响力的医学科普比赛之一，培养了大批医学青年科普人才，为青年医学工作者打造了新时代“有情怀、有温度、有传承、有创新”的四有科普舞台，为全面建成小康社会的奋斗目标添砖加瓦。
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