【掌健识】孩子身材瘦弱、做不好仰卧起坐、跑跳能力差，建议做这项筛查！｜东方神普系列科普
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今天我们请来了复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华，为我们讲解II型糖原累积病（庞贝病）这一疾病的健康知识，希望能够对您有所帮助。
什么是II型糖原累积病？
II型糖原累积病是一种非常罕见的遗传代谢性疾病。它是由于我们身体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶导致了我们身体里面的糖原不能有效的被利用。它可以分为婴儿型和晚发型。婴儿型往往一出生就有症状，主要表现为心脏病，如果不治疗，在一岁以内就会死亡。晚发型庞贝病的临床表现差异非常的大，严重的病人会出现四肢无力甚至呼吸衰竭，而病症比较轻的病人，他们可能仅仅表现为活动后的气急，容易疲劳，这往往被大家所忽视。
为什么要介绍庞贝病呢？
因为庞贝病是目前为数不多的有特异性治疗的遗传性疾病，就像糖尿病可以用胰岛素来控制一样，庞贝病缺乏的α-葡萄糖苷酶，可以通过静脉输注的方式来补充。那么，通过这样的治疗能够明显的改善婴儿型病人的存活率。对于晚发型的患者，也能够有不同程度的受益。但是，一定要早期进行治疗，等到肌肉已经完全受到了破坏，这个时候疗效就不好。其实，这个病诊断非常简单，只要在我们手指上扎一针，把我们的血滴到滤纸上，然后把滤纸片晾干了以后，送到相应的机构去检测即可确诊。
但是，由于它的临床表现有的时候不太典型，容易被大家忽视。所以，如果您是老师或家长，如果发现孩子的身材比较瘦弱，做不好仰卧起坐，平时跑或跳都不如同龄人，一定要在脑海中想到，要给他去做庞贝病的筛查，不要错过最佳的治疗时机。
供稿：上海市医学会神经内科专科分会
作者：朱雯华 上海市医学会神经内科专科分会神经肌病与电生理学组秘书 复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师
审核：董强 上海市医学会神经内科专科分会主任委员
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