【掌健识】唐氏筛查知多少？

Down综合征在全球新生儿中的发病率约为1/800，在中国约为1.47/1000。中国每年新增DS 2.3万～2.5万例；美国每年约有500名活产儿患DS，目前，全球共有20多万人患DS。大概约有60%的唐氏儿在孕早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

很抱歉，目前在全世界范围内尚无有效治疗手段，无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力！因此，为减少唐氏儿的发生，产前筛查就尤为重要。

目前，公认的唐氏筛查方法为传统唐筛及无创产前基因检测 （NIPT），其中传统唐筛包括结合颈项透明层（NT）厚度的早期唐氏筛查及中期唐氏筛查。

传统的唐筛是指通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。临床只需要在抽取2-3ml血液就可以了。

答案是NO！传统唐筛的检出率只能达到60-80%。唐筛结果低风险者可以先不做进一步检查，但仍需定期产检，而高风险者则建议做无创产前基因检测或者羊水穿刺。

无创产前基因检测即为无创DNA检测，是通过采集孕妈的外周血，运用母血浆中含有胎儿游离DNA这一理论基础，采用新一代测序技术进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。其确实比唐筛更准确，比羊穿更安全，预期检出率达99%，远远高于唐氏筛查，且只需在孕周12-26周时抽取5-10ml孕妇外周血即可。

通常说的羊穿就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

答案当然是肯定的！羊穿是胎儿染色体病诊断的“金标准”！其能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。适应于唐筛和无创DNA检查结果为高风险人群，以及曾生育过染色体病患儿、携带有染色体异常的孕妇及其他情况者。