【掌健识】耳聋眼疾肾不好，警惕Alport综合征
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“一位 16 岁男孩被带到医院诊间，主要症状是血尿、视力问题和听力减退。他们家有明显的肾脏病家族史，妈妈和哥哥都有肾脏病。医生告知家人要警惕遗传性肾脏病，特别是Alport综合征，建议要进一步的检查。”
什么是Alport综合征？
Alport综合征是一种遗传性疾病，是一位名叫Alport的学者在1927年首次报道的，也被称为遗传性肾炎，临床主要表现为血尿、蛋白尿、神经性耳聋、眼疾和进行性肾功能不全。Alport综合征患病率估计约为1/10000~1/5000，占成人新发终末期肾病的0.5%[1]和儿童的12.9%[2]，是继常染色体显性多囊肾病之后慢性肾脏病的第二大常见单基因病。
为什么会发生Alport综合征？
IV型胶原是构成肾小球基底膜的重要框架蛋白，α链是构成IV型胶原分子的亚单位，Alport综合征的发生与基底膜主要成分Ⅳ型胶原α3、α4、α5链的编码基因COL4A3-5突变有关，特征性病理改变为肾小球基底膜弥漫性增厚或增厚与变薄相间，致密层撕裂、分层、篮网状改变。
得了Alport综合征就会遗传给小孩么？
Alport综合征有三种遗传方式: X连锁显性遗传（XLAS）约占Alport综合征的85%，因编码Ⅳ型胶原α5链基因COL4A5突变所致; 其次为染色体隐性遗传（ARAS），因COL4A3或COL4A4 基因突变所致; 常染色体显性遗传（ADAS）较少见。不同的遗传方式，孩子的患病率不一，建议Alport综合征患者在生育前进行遗传咨询。
Alport综合征能治好吗？怎么治疗？
Alport综合征目前尚无临床可普遍应用的根治措施，治疗上以对症治疗、防治并发症为主，延缓肾功能减退速度，防止重要系统器官损害。血管紧张素抑制剂（ACEI）或血管紧张素受体拮抗剂（ARB）阻断剂是目前延缓Alport综合征肾脏疾病进展的首要推荐药物。目前一些治疗AS的新药已进入临床试验[3]（表1）。一旦肾脏损害进入终末期肾脏病阶段，则需要透析和肾移植。
参考文献
（图片源于网络）
供稿：上海市医学会罕见病专科分会
作者：刘韵子 谢静远 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科
审核：马 端 上海市医学会罕见病专科分会主任委员
2011年1月，上海市医学会罕见病专科分会获批成立。2月28日，分会正式宣布成立，这是我国首个罕见病防治专科分会。分会的宗旨是推动罕见病学术研究的科学发展，提高筛查和诊断水平，推进医疗保障体制的建立。为配合每年“国际罕见病日”在中国的活动，分会联合各委员所在医院开展多种形式的罕见病宣传及知识普及活动。分会还主编了《医学信息》470期罕见病专刊、专业书籍《可治性罕见病》、宣传片《预防罕见病从现在做起》和宣传册《罕见病科普读本》等，提高了社会大众和医护人员对罕见病防治的认知水平。
上海市医学会是有着百年历史的社会团体，以促进医学科技发展、医学知识普及为己任，坚持科普惠民，集中全市优秀医学专家，开展多种形式科普活动，全方位推进医学科普宣传，向人民群众传播正确的医学健康知识。
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