【掌健识】世界肾脏日：多喝水也是病——范可尼综合征要警惕

经过一系列的检查，肾脏风湿免疫科的匡医生告诉他们，笑笑得了“范可尼综合征”，这个陌生的名词让他们十分愕然，于是医生便详细的向他们解释起来。

范可尼综合征是一种非常罕见的肾小管功能障碍疾病，1931年由Fanconi医生第一次发现并报道，因此命名为Fanconi综合征。由于该疾病的病因非常复杂，目前很难判定其准确的发病率，但由于疾病罕见加之危害性大，2018年它正式被列入我国国家卫健委制定的《第一批罕见病目录》中。

范可尼综合征病因复杂，儿童患者多为遗传性因素，由各种遗传代谢性疾病所致，如半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、酪氨酸血症、肝豆状核变性、胱氨酸病、Dent病、Lowe综合征等；成年人患者常继发于免疫疾病、肾脏疾病、金属中毒和药物损害等，如继发于多发性骨髓瘤、干燥综合征、重链疾病以及暴露于顺铂、阿德福韦等毒素或药物等。由于这些因素导致肾脏近端肾小管功能出现异常，使得在肾小管中需要回收的多种人体重要物质，如钾、磷、钠、钙、尿酸、碳酸氢根等没有回收到我们体内，而是通过尿液排走了，从而产生了低钾血症、低磷血症、低尿酸血症、低钠血症、低钙血症和代谢性酸中毒。于是临床上孩子们就会出现多饮多尿、生长发育迟缓、骨痛、骨折和佝偻病等表现，更严重的还可以出现肾功能异常，甚至发生肾衰竭；尿液检查我们就会发现那些本该被回收的物质都增多了，包括尿糖、尿钠、尿钾、尿磷、尿钙和大量的尿氨基酸，有些患儿还会有轻度的小分子蛋白尿阳性。除此之外，由于病因的不同，部分患儿还可能出现肝脏、眼睛、听力和神经系统等肾脏外的表现，在诊断时也要全面检查才行。

当然，得了范可尼综合征并不是无药可治的，虽然目前还没有根除办法，但是我们可以根据孩子的情况，把肾脏丢失的物质补回来，比如说补充磷酸盐、钾盐、钠盐等等，只要按时服药，定期随访，孩子们还是可以健康茁壮成长的。笑笑再也不用每天捧着大水杯拼命喝水了，也可以回到校园和小朋友们一起上体育课啦。

范可尼综合征临床表现多样复杂且非典型，非常容易出现误诊和漏诊，首次就诊肾脏科的真是少之又少，因此匡医生建议家长们如果发现孩子出现多饮多尿、生长迟缓、骨折、骨痛和佝偻病等一定要来肾脏科做一下排查，从而早期发现、早期治疗，避免骨骼畸形的发生。