2016年11月18日，上海市医学会分子诊断专科分会成立大会暨2016上海分子诊断学术会议在上海第二军医大学学术会议中心（锦雪苑）成功召开！本次会议由上海市医学会、上海市医学会分子诊断专科分会主办，中国科学院院士、第二军医大学附属东方肝胆外科医院院长吴孟超院士，中国工程院院士、上海市儿童医院上海市医学遗传研究所所长曾溢滔院士，中国工程院院士、国家自然科学基金委医学部主任、国家肝癌科学中心主任王红阳院士，国家卫生计生委临床检验中心副主任李金明教授、复旦大学附属中山医院院长樊嘉教授等院士、知名专家亲临会场，会议还吸引了包括上海市医学会分子诊断专科分会全体委员、青年委员以及来自全国的专家学者300余人参会。

成立大会由上海市医学会常务副会长兼秘书长颜世洁教授主持，分子诊断专科分会发起人、首届主任委员、第二军医大学附属东方肝胆外科医院实验诊断科主任高春芳教授向会议做了分子诊断专科分会筹备及组建工作报告。上海市医学会副秘书长、组织管理部主任吴坚平教授宣读了上海市医学会发文及第一届委员会名单。吴孟超院士、王红阳院士、颜世洁副会长为学会骨干颁发了证书。

上海市医学会常务副会长兼秘书长颜世洁教授主持上海市医学会分子诊断专科分会成立大会

上海市医学会副秘书长、组织管理部主任吴坚平教授宣读上海市医学会发文及第一届委员会成员名单

吴孟超院士、中华医学会检验分会副主任委员王传新教授，中华医学会健康管理学会主任委员兼秘书长武留信教授，上海市遗传学会理事长卢大儒教授，分别代表院士和兄弟学会致辞，祝贺上海对于分子诊断跨学科临床应用的关注和重视走在了全国医学会同行的前列，祝愿分子诊断专科分会在上海市医学会的领导下，为分子诊断这一新兴学科更快、更好、更规范的发展做出贡献。

中国科学院院士、第二军医大学附属东方肝胆外科医院院长吴孟超院士

历经3年筹备、由贺林院士、王红阳院士、曾溢滔院士、樊嘉教授发起倡议、具有多学科融合特征的上海市医学会分子诊断专科分会正式宣布成立！

颁发上海市医学会分子诊断专科分会常委证书

成立大会后举行了第一次分子诊断专科分会的学术活动，主题是“分子诊断助力精准医疗”，由大师论坛和特邀报告两部分组成。大师论坛邀请了王红阳院士、曾溢涛院士、樊嘉教授、李金明教授分别就分子诊断前沿技术、临床应用及质量管理进行了精彩演讲；特邀报告由分子诊断分会专家对于分子诊断技术在临床检验、临床肿瘤、临床病理、儿童罕见病诊断、感染性疾病等多个相关领域的应用作专题发言。

 精彩学术内容报道如下：

   题目： Serum miRNA as predictive and preventive biomarkerin hepatocellular carcinoma

中国工程院王红阳院士演讲

王院士首先介绍了我国的肝癌现状，我国有近9300万乙肝病毒携带者，其发病亦常伴有“肝炎－肝硬化－肝癌”的慢性过程，向肝癌的恶性转归是慢性肝炎致死的主要原因。因此，发展针对肝癌高危人群灵敏度高、特异性好的新肝癌预警诊断标志物及组合方案是提高肝癌早期诊断率，降低肝癌死亡率的关键。王院士课题组通过整合全国多个医学中心肝炎高危人群队列，筛选出一组基于microRNAs的肝癌极早期诊断血清标志物，该组标志物可在临床血清（AFP）和影像学（超声）确诊肝癌前6-12个月提前预警肝癌的发生。随后，王院士对其中的miR-429进行了详细的介绍。miR-429在肝癌干细胞（T-ICs）中高表达，高表达的 miR-429促进肝T-ICs的自我更新、增殖和化疗抵抗，并对肝T-ICs的功能维持起重要作用。该项研究结果为提前预判HCC发生风险提供了可能，也提示miR-429可以作为HCC发生新的监测指标和治疗靶点。同时，王院士提倡应肝癌的诊断应多种标志物联合应用。

报告人：中国工程院院士、上海市儿童医院上海市医学遗传研究所所长、上海市医学会分子诊断分会顾问 曾溢滔院士
  题目：谈谈个体化医学和精准医学

中国工程院曾溢滔院士演讲

   曾院士首先指出：个体化医疗是临床呼唤和患者需要的治疗方案，分子诊断是个体化医学的检测基础，分子检测技术推进了个体化医学的快速发展，使针对个体基因差异进行“量体裁衣” 的个体化医学成为可能。同时曾院士通过甲状腺结节中DDP4等基因的检测及肺癌中埃克替尼药物的治疗等例子为我们展示了个体化医学在疾病预测、疾病诊断、疾病预后判断、肿瘤靶向治疗及药物敏感性基因检测等方面的应用。随后，曾院士介绍了个体化医学检测在国内外的现状，并展示了个体化医学检测相关指南和导则。曾院士还详细解读了精准医学的概念，将精准医学归纳为“三个方面、三疾病及四要素”，即：科学技术、法规标准及公私合作与社会参与三方面，癌症（白血病）、常见病（糖尿病）及罕见病（CF）三疾病，精确、准时、共享及个体化四个基本要素。同时，曾院士还指出：个体化医学与精准医学异曲同工，两者有着相同的历史背景、相同的科学基础及相同的目标。最后，曾院士提倡“开展精准医学及个体化医学研究，切忌盲目跟风”。

  报告人：复旦大学附属中山医院院长、上海市医学会分子诊断分会顾问 樊嘉教授

   题目： 肝癌循环肿瘤细胞时空异质性研究

复旦大学附属中山医院院长樊嘉教授

   原发性肝癌(简称“肝癌”)是我国第1位、世界第5位常见肿瘤，其死亡率居世界第2位。早期诊断和复发转移防治是肝癌治疗的两大难题。樊教授首先指出：循环肿瘤细胞（CTC）是导致肿瘤转移复发“种子”，是肿瘤转移机制及新的治疗靶点研究的绝佳对象。随后，樊教授通过所在课题组的研究成果详细介绍了肝癌中CTC的空间异质性，主要包括肝癌中CTC的循环路径、不同循环部位中CTC的大小、数量、分布及EMT的动态变化。樊教授还通过微流控芯片及单细胞RNA表达谱检测技术发现：肝癌进展中CTC存在时间异质性。主要表现为：在原发性肝癌中以EpCAM+ CTC为主，EpCAM+ CTC具有抗失巢凋亡能力，可能作为术前预后指标；在复发性肝癌中以CD90+ CTC为主，CD90+ CTC具有间质细胞特性，可能成为术后复发监测指标；在TACE治疗抵抗患者中以CD24+ CTC为主，CD24 + CTC具有化疗抵抗能力，可能成为TACE疗效检测指标。最后，樊教授还通过肝癌ctDNA检测表明：cfDNA靶向深度测序可用于动态监测患者肿瘤基因组突变信息。同时，动态监测cfDNA完整性可早期预警肝癌转移复发。

报告人：国家卫生计生委临床检验中心副主任李金明教授

题目：分子诊断技术的发展及临床精准应用

国家卫生计生委临床检验中心副主任李金明教授

李教授首先介绍了疾病的时代特点、临床分子诊断技术的发展历程及我国荧光PCR及新一代高通量测序等分子诊断技术的应用。随后，李教授讲解了分子诊断技术在个体化或精准医学中靶向治疗及基因检测两方面的应用。李教授指出：分子诊断是整个检验医学领域内发展最快、最有活力的分支，分子诊断对检验医学具有划时代的意义，没有精准的检测何来精准医疗。同时，为实验医学中分子检测的临床精准应用提出了7“R”原则，即：Right test、Right time、Right patient、Right results、Right form、Right interpretation及Right advice。最后，李教授介绍了我国分子诊断的现状，并通过实验室质量管理、国内外参考指南、性能确认、预期用途、验证及临床转化等方面具体介绍了实验医学中如何实现分子诊断的精准应用。

报告人：第二军医大学附属东方肝胆外科医院实验诊断科主任、上海市医学会分子诊断分会主任委员 高春芳教授

题目：分子诊断助力精准医疗

 第二军医大学附属东方肝胆外科医院实验诊断科主任高春芳教授

分子诊断是精准医学的核心之一，是实现精准医疗计划的重要手段，是个体化医疗及精准医疗的关键技术。分子诊断为临床诊治模式到来了深刻变化并将引发新一轮医疗变革。本次会议中，高教授首先回顾了实验医学的发展历程，从临床化学、临床免疫学到分子诊断发展，预示着一场新的实验医学革命的到来！随后高教授介绍了上海市分子诊断的发展现状，及分子诊断作为一门新兴发展学科的独立性和重要性，随后重点介绍了分子诊断在临床诊断和治疗中的应用。特别对液体活检中CTC、cfDNA目前在捕获技术、检测技术、特色优势及发展趋势等进行了概要介绍, 未来CTC、cfDNA的发展和转化有令人鼓舞的前景，为肿瘤性疾病的诊断和疗效检测以及无创产筛、监测移植排斥提供强大支持！此外，高教授还介绍了分子诊断在肿瘤靶向药物及药物基因组学中的应用，并通过目前高教授团队已经转化应用的高通量测序分析HBV基因组突变及多重耐药位点的实例，为我们进一步展示了分子诊断在肿瘤、感染性疾病精准医疗中的发展前景。

报告人：同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科主任、上海市医学会分子诊断分会副主任委员周彩存教授

题目：分子标志物检测及其在肺癌治疗中的应用

  同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科主任周彩存教授

肺癌是世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一，随着近年来肿瘤驱动基因的不断被发现及越来越多靶向药物应用于临床，准确的分子标志物检测在指导肺癌个体化治疗方面起了尤为重要的作用。周教授主要从分子分型、耐药机制及免疫治疗三方面讲解了分子诊断在肺癌精准治疗中的应用。首先，周教授介绍了新一代高通量测序(NGS)技术对肺癌驱动基因：EGFR突变、KRAS基因、ALK融合基因、RET及ROS1融合基因等的检测及NGS在循环肿瘤DNA中的检测，充分展示了分子诊断在肺癌分子分型方面的作用。其次，周教授介绍了NGS在肺癌耐药机制中的应用。最后，周教授简略介绍了NGS在非小细胞肺癌等肿瘤治疗中的指导作用。并表示：NGS在精准分子诊断及医疗中发挥关键作用，NGS对于新的驱动基因及耐药机制的发现，有助于指导靶向药物耐药患者的后续治疗及寻找新的免疫治疗分子标志物。

报告人：复旦大学附属肿瘤医院病理科副主任、上海市医学会分子诊断分会副主任委员周晓燕教授

报告题目：BRCA1/2基因检测及其临床应用

   复旦大学附属肿瘤医院病理科副主任周晓燕教授

BRCA1/2基因是一类肿瘤抑制基因，主要参与细胞同源重组修复（HRR）过程，与乳腺癌、卵巢癌等多种肿瘤的发生相关。BRCA1/2基因具有基因长、外显子多、无高频突变热点、突变形式多样等结构特点，SNV、indel和大片段重排、剪接保守位点突变及启动子甲基化等是检测中均需要关注的异常形式。周晓燕教授向大家介绍了BRCA1/2检测的临床应用价值主要包括以下几个方面：（1）评估遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）的发病风险；（2）筛选聚腺苷酸二磷酸核糖转移酶抑制剂（PRAPi）的获益人群；（3）预测铂类药物敏感性；（4）提示肿瘤预后；（5）协助准确病理分型，强调了BRCA1/2基因的分子检测在乳腺癌、卵巢癌的高危人群筛选、个体化诊断和治疗中的重要临床应用价值。

报告人：同济大学附属第十人民医院检验科主任、上海市医学会分子诊断分会副主任委员孙奋勇教授

题目：基于三维微流体组织芯片的肿瘤药敏检测技术

同济大学附属第十人民医院检验科主任孙奋勇教授

孙教授指出：肿瘤存在异质性，实体瘤对化疗药物的有效性仅为30%。不适宜的放疗与化疗治疗可以加速肿瘤的异质化，导致肿瘤的复发与转移。因此，如何对样本进行全面、快速的分析及消除肿瘤的异质性，是指导后续治疗的关键。因此，孙教授课题组联合生物微加工与微流控技术，从肿瘤组织的生物学特点出发，研发了一款全新的包括三层聚二甲硅氧烷(PDMS)结构，有效模拟体内肿瘤组织环境的3D微流控细胞/组织微阵列芯片药敏检测系统，并详细介绍了该芯片的结构功能、特点及其临床应用。最后，孙教授表示该芯片高度模仿体内肿瘤微环境以及药物输送方式，能够准确反映体内肿瘤组织耐药状况，是体外肿瘤药敏检测的革命性方案，达到国际领先水平。

报告人：上海交通大学医学院附属仁济医院肿瘤科主任、上海市医学会分子诊断分会肿瘤分子诊断组组长王理伟教授

 题目：胰腺癌精准诊治的现状与对策

 上海交通大学医学院附属仁济医院肿瘤科主任王理伟教授

胰腺癌是恶性程度最高的肿瘤之一。目前胰腺癌诊治存在“三低”，即：早期诊断率低、药物有效率低及5年生存率低(5-7%)。王教授指出，胰腺癌恶性转化是一个长期的过程，胰腺癌精准医疗转化是胰腺癌治疗的希望所在。PDX小鼠包含肿瘤病人完整分子分型信息，与病人药物治疗效果高度一致，是肿瘤精准治疗的理想研究模型。王教授课题组前期通过建立胰腺癌PDX移植瘤库和预测平台，发现PDX成瘤能力可预测胰腺癌患者的预后，并开展了基于PDX的药物疗效大样本数据库建立及分子标签研发。此外，王教授牵头进行了新型抗肿瘤药K001在晚期胰腺癌患者中的I期临床研究。同时，还开展了胰腺癌局部精准治疗新技术-不可逆电穿孔（IRE，纳米刀）治疗局部晚期胰腺癌的多中心临床研究。通过这些精准医疗的临床研究，希望能对胰腺癌的诊治实现从“同病同治”到“精准医疗”, 最终达到治疗效果最大化和副作用最小化。

报告人：美国Utah Valley University大学  Prof.Dr. Bob Palais

题目：Mathematics, algorithmsand software for molecular diagnostics using High-Resolution melting analysis

 美国Utah Valley University大学  Prof.Dr. Bob Palais

高分辨溶解曲线分析（High-Resolutionmelting analysis，HRM）技术是基于溶解曲线分析的一种最新的检测单核苷酸多态性（SNP）及突变的研究工具，能迅速检测出核酸片段中单碱基的突变，具有简便、快速、经济、高通量及操作简单等特点。本次会议中，Bob Palais教授介绍了HRM的运算原理及计算方法，并详细介绍了通过相关软件分析所得HRM优势。同时，还通过HLA等例子进一步解读了HRM在基因分型、基因突变筛选、移植免疫兼容性及基因拷贝数改变等五个方面中的应用，从专业技术层面给我们带来了一场精彩的汇报。

报告人：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心转化医学研究所执行副所长、上海市医学会分子诊断分会副主任委员傅启华教授

题目： HRM技术检测CN

 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心转化医学研究所执行副所长傅启华教授

基因组拷贝数变异（CNV）是基因组结构变异的重要组成部分，是导致智力障碍、先天性心脏病等重大出生缺陷的重要因素之一，因此，开发及应用适宜的CNV检测技术对于我国新生儿出生缺陷的防治具有重要意义。本次会议中，傅启华教授为我们详细介绍2015年犹太大学周路明教授等发明的利用限量dNTP竞争PCR结合高分辨溶解曲线分析（HRM）技术检测CNV的方法及其优势，同时还通过所在课题组开发的HRM技术检测染色体22q11.2和运动神经元存活基因1（SMN1）基因缺失用于诊断22q11.2微缺失综合征及脊肌萎缩症（SMA）的案例，进一步讲解了HRM技术在CNV检测中的应用。

报告人：上海交通大学医学院附属仁济医院检验科主任、上海市医学会分子诊断分会秘书李敏教授

题目：测序技术分析社区获得性MRSA毒力进化关系

 上海交通大学医学院附属仁济医院检验科主任李敏教授

金黄色葡萄球菌是临床重要病原菌之一，按其最初感染来源可分为医院获得性SA（HA-SA）、社区获得性SA（CA-SA）以及家畜相关SA(LA-SA)，各自毒力和耐药性均不相同。临床已发现并分离出多株无动物接触史的CA-MRSAST398。CA-MRSA ST398致病力强，引起感染发病急，常伴有多脏器受累。李教授认为揭露CA-MRSA ST398菌株的进化来源对于指导临床用药具有重要意义。因此，李教授课题组通过对近10年间无动物接触史的临床感染患者分离的7株CA-MRSA、54株CA-MSSA以及从奶牛乳腺炎样本分离的15株LA-MSSA ST398共76株ST398克隆株进行高通量测序，显示了CA-MRSA ST398菌株是从人源的CA-MSSA获得可移动基因原件（SCCmec IV/V）独立进化而来，其主要通过低水平耐药来维持高毒力。李教授的成果为进一步研究宿主特异性致病因子以及为感染的防控等提供理论基础和依据。

  报告人：上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院徐晨明教授

  题目：罕见病的生殖干预

 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院徐晨明教授

我国罕见病虽发病率低，但由于人口基数庞大，我国罕见病患者总数已近千万，已成为一种严重的公共卫生问题。研究发现，80%的罕见病是遗传因素引起，因此，对罕见病家庭进行生殖干预可有效避免罕见病患儿的出生。生殖干预手段包括产前诊断和植入前胚胎遗传学诊断技术（PGD）两种策略，PGD是辅助生殖与单细胞遗传学技术相结合新型的产前诊断技术，是一种更为积极主动的疾病干预技术。但PGD存在等位基因丢失（ADO）和由此引起的误诊率等问题，徐晨明教授课题组通过高通量检测技术进行SNP单体型分析有效克服ADO问题，并为罕见病PGD开展提供了精准的解决方案。

  报告人：第二军医大学转化医学中心郭瀛军教授

题目：高通量测序在肿瘤临床诊疗中的转化应用 第二军医大学转化医学中心郭瀛军教授

郭瀛军教授指出，高通量测序技术在肿瘤临床诊疗中的应用规范面临多种不确定的条件：肿瘤的类型不同、诊断或用药指导的临床应用不同、生殖系变异还是体细胞变异分析对象不同、不同医院的送样流程不同等都是影响技术成熟度的重要因素。因此，郭教授认为不同检测实验室在新一代高通量测序(NGS)技术开展期间需考虑将单纯实验室方法学的LDT拓展到检测的全流程设计。最后，郭教授对长海医院转化医学中心做了介绍，长海医院转化医学中心作为肿瘤高通量测序试点单位通过流程规范和多学科协作，逐步形成了从规范化的临床采样、湿性实验、生信质控、报告解读到临床应用等体系建设。NGS临床检测促进临床精准医学的研究，需不断拓展NGS技术在液体活检、肿瘤多灶性分析等方面的应用以便更好的服务于临床。