主要从事遗传性皮肤病与变态反应性皮肤病临床与基础研究。发现6种新的遗传性皮肤病致病基因，并且命名二种新疾病----CAOP综合征和DIDA综合征。承担包括5项国家自然科学基金面上项目等科研课题19项。以第一作者或通讯作者发表SCI论文100余篇，包括EMBO molecular medicine、American Journal of Human Genetic、Advanced Drug Delivery Reviews、JCI Insight、Journal of Controlled Release、Journal of  Nanobiotechnology、British Journal of Dermatology以及Journal of Investigative Dermatology等遗传病学、皮肤病学 以及基因治疗等领域主流期刊。参编《皮肤性病学》（教师版）和《罕见疾病》等专著6部。曾荣获华夏医学科技进步奖一等奖（第四）、教育部科技进步二等奖（第三）、中华医学科技奖二等奖（第五）、上海市科技进步奖二等奖(第二)、江苏医学科技奖三等奖（第一）等奖项13项。