1.学术成就： 立足科研创新，为攻破临床诊治难题勤耕不辍。潜心研究“儿童癫痫及共患病的遗传学和临床防治技术”三十余载，主持国家及省部级科研项目17项，其中作为首席PI承担国家科技部重点研发计划项目《危重遗传疾病筛选及治疗关键技术开发和应用》（2024-2027）、《基于组学特征的癫痫分子分型研究》（2016-2018）及卫生行业专项《儿童孤独症临床诊断与防治技术标准研究》（2013-2016），国自然项目3项、国际人类表型组计划1项、上海市科委重点项目3项。主持或参与国际多中心临床试验项目10余项。作为负责人担任国家卫健委临床重点专科建设项目2项。2016年获发明专利1项：“基于儿童孤独症谱系评定评分参数的分析系统”（2016110694450）；2019年获软件著作权1项：“儿童孤独症数据筛查填报系统”（2019SR0097027）。 带领团队获得我国首个全国孤独症患病率数据，首次揭示我国儿童孤独症流行病学特征，建立国内首个孤独症信息网络平台，形成了首个早期筛查和早期干预疾病队列，在国内建立第一个儿童18月龄的孤独症早期筛查三级筛查与早期干预新模式，提出了孤独症早期筛查诊断和干预的重点人群和策略。培养了我国首批孤独症筛查、临床诊治和早期干预的骨干专业团队，牵头制定我国孤独症筛查防治的系列标准，为孤独症患儿的早诊早治提供系统性方案。项目获上海市医学会科技奖三等奖。 研究成果在国际及国内学术期刊发表论文200余篇，其中SCI收录100余篇，参与制定国际国内指南10余部，国内外参编书籍及教材二十余部。担任《Intractable Rare Diseases Research（IRDR）》杂志副主编，为《NEJM》《Autism Research》《Neuroscience Bulletin》等国内外重要学术期刊编委和审稿人，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会首批成员。牵头参与的罕见病SMA临床新药研究在国际上取得突破，并牵头国内首个SMA基因治疗IND，相关科研成果相继发表于新英格兰医学杂志和柳叶刀神经病学杂志。 2.科技奖项 2020年获上海女医师协会第三届医树奖——临床医学科技创新一等奖 2021年获中国女医师协会第七届五洲女子科技奖——临床医学科研创新奖 2022年获上海市医院协会第二届上海医院管理创新奖二等奖 2023年获上海市医学会科技奖三等奖 3.发明创造 发明专利“基于多模态数据的注意力评估方法、装置、设备及介质” 发明专利“一种基于天使综合症表型检测的评估方法及系统” 发明专利“一种适用于新生儿的脑电采集装置” 发明专利“基于儿童孤独症谱系评定评分参数的分析系统” 软件著作权“儿童孤独症数据筛查填报系统” 4.著作 主编《Pediatrics》教材、《罕见病临床诊疗教程》《复旦大健康科普图书儿科分册》，参编《儿科治疗学》《儿科操作技术》《诸福棠实用儿科学（第9版）》《儿童神经病学（第三版）》《儿科学（第3版）》《儿科学（第4版）》《八年制儿科学》《循证医学与临床实践（第4版）》《儿童保健学（第4版）》《小儿内科学（第4版）》 5.重要论文 （1）Qi Zhang, Hiroshi Yamanaka, Ping Li, Yingfeng Li, Tian Luo, Miao Xia, Ting Liu, Xueyan Liu, Qing Lu, Bin Yang, Fan He, Kaixian Du, Yousheng Shu, Bo Peng, Yong-Hui Jiang, Yi Wang*. Haploinsufficiency of brain-specific kinase BRSK1 causes epilepsy and neurodevelopmental disorders. Epilepsia, 2025, 66(12): 5033-5054. （2）Jinhong Xu, Yufei Kong, Nawen Wang, Huijuan Li, Yunteng Li, Zhuo Liu, Yuling Yang, Xiao Yu, Huihui Liu, Jing Ding, Yi Wang*, Rui Zhao, Zhicheng Shao. Personalized Human Astrocyte-Derived Region-Specific Forebrain Organoids Recapitulate Endogenous Pathological Features of Focal Cortical Dysplasia. Adv Sci (Weinh), 2025, 12(8): e2409774. （3）Wang G#, Wang J, Du R, Wang Y*, Li Z*. Toxicity Spectrum of Anti-GD2 Immunotherapy: A Real-World Study Leveraging the US Food and Drug Administration Adverse Event Reporting System. Paediatr Drugs. 2024, 26(2):175-185. （4）Zhang Y#*, Xue Y#*, Ma Y, Du X, Lu B*, Wang Y*, Yan Z*. Improved classification and pathogenicity assessment by comprehensive functional studies in a large data set of KCNQ2 variants. Life Sci. 2024,15;339:122378. （5）Guo J#, Zou Z#, Dou X, Zhao X, Wang Y, Wei L, Pi Y*, Wang Y*, He C*, Guo S*. Zebrafish Mbd5 binds to RNA m5C and regulates histone deubiquitylation and gene expression in development metabolism and behavior. Nucleic Acids Res. 2024,15:gkae093. （6）Lu R#, Wang M#, Zhang Y, Li H, Zhou Y, Wang Y*, Zhao R*. Safety, Accuracy, and Efficacy of Robot-Assisted Stereo Electroencephalography in Children of Different Ages. Neurosurgery. 2024. （7）Zhang XB#, He W, Gui YH, Lu Q, Yin Y, Zhang JH, Dong XY, Wang YW, Ye YZ, Xu H, Wang JY, Shen B, Gu DP, Wang LB*, Wang Y*. Current Mycoplasma pneumoniae epidemic among children in Shanghai: unusual pneumonia caused by usual pathogen. World J Pediatr. 2024, 20(1):5-10. （8）Chen Y#, Lan J#, Zhu L, Dong M, Wang Y*, Li Z*. Is the current therapeutic dosage of nadroparin adequate for neonates and infants under 8 months with thromboembolic disease? a population pharmacokinetic study from a national children's medical center. Front Pharmacol. 2024，15:1331673. （9）Lu J#, Wang Y*, Li Z*. Proton pump inhibitors and dementia: A nationwide population-based study. Alzheimers Dement. 2024，6. （10）Wang X#, Wang J#, Du X, Yu L, Zhou Y, Zhou S, Wang Y*, Ding Y*. Telemedicine during the COVID-19 epidemic improves outcomes in children with tuberous sclerosis complex: A 1206 visits retrospective cohort study. CNS Neurosci Ther. 2023，30. （11）Cao R#, Zhu R, Sha Z, Qi S, Zhong Z, Zheng F, Lei Y, Tan Y, Zhu Y, Wang Yu*, Wang Yi*, Yu FX*. WWC1/2 regulate spinogenesis and cognition in mice by stabilizing AMOT. Cell Death Dis. 2023，14(8): 491. （12）Yunjian Zhang, Tianshuang Wang, Xiaomei Zhu, Lifei Yu, Linmei Zhang, Yuanfeng Zhou, Yi Wang*, Shuizhen Zhou .Biallelic variants of KCNQ2 in early infantile developmental and epileptic encephalopathy. Seizure. 2023.03.007. （13）Tianqi Wang#, Chunpei Li #, Yu Ma# , Hao Zhou, Xiaonan Du, Yingfeng Li, Shasha Long, Yifeng Ding, Guoping Lu, Weiming Chen, Yuanfeng Zhou, Lifei Yu, Ji Wang*, Yi Wang*. Metabolomics of cerebrospinal fluid reveals prognostic biomarkers in pediatric status epilepticus. CNS Neurosci Ther. 2023. （14）Wang T, Li C, Ma Y, Zhou H, Du X, Li Y, Long S, Ding Y, Lu G, Chen W, Zhou Y, Yu L, Wang J, Wang Y*. Towards an automatic narcolepsy detection on ambiguous sleep staging and sleep transition dynamics joint model. biomarkers in pediatric status epilepticus. CNS Neurosci Ther. 2023，28.