主要致力于儿童遗传性胃肠道罕见病的诊治，2015年团队完成世界上年龄最小、国内首例IL10R基因缺陷炎症性肠病患儿的脐血移植。2018年牵头成立NEOPICS中国中心。2021年以通讯作者在在《Nature Genetics》发表论文，在国际上首次报道导致慢性肠炎、关节炎、皮肤炎症等多系统自身炎症免疫性疾病的一种新型致病基因SYK。2023年以通讯作者在The Lancet发表文章，报道CBS基因缺陷导致高同型半胱氨酸血症伴发的急性胰腺炎病例。此外还在《Genetics in Medicine》、《Journal of Clinical Immunology》、《Inflammatory Bowel Diseases》、《Helicobacter》、《JPGN》、《JPEN》、《Journal of Pediatrics》、《Pancreas》、《American Journal of Clinical Nutrition》、《Gastrointestinal Endoscopy》等杂志发表多篇论著。 荣获：2023年度上海医学科技奖二等奖（第一完成人）、第十三届宋庆龄儿科医学奖（第一完成人）、2025年中华医学科技奖三等奖（第一完成人）。