在上海市政府及有关方面的大力支持下，2011年1月，上海市医学会批准成立罕见病专科分会。2011年2月28日，上海市医学会罕见病专科分会正式宣布成立，李定国教授任主任委员，这是我国第一个以罕见病防治为己任的专科分会，其旨在推动罕见病学术研究的科学发展，提高罕见病的筛查和诊断水平，推进罕见病基本医疗保障体制的建立。

一、主要学术活动及科普活动

2011年7月，主办的“溶酶体贮积症学术研讨会”在上海举行。2012年10月,主办的“2012年亚太地区溶酶体贮积症学术研讨会”在上海举行。2013年12月,主办的 “2013年孤儿药界定与市场准入政策全国学术研讨会”在江苏南京举行。2014年10月,主办的“2014年京沪粤鲁罕见病学术会议”在上海举行。2015年12月,主办的“2015年京沪粤鲁罕见病学术会议暨国家级继续教育项目学习班”在上海举行。2016年7月,主办的“罕见病立法研讨会”在上海举行。2016年10月,主办的“罕见病诊疗与保障研讨会暨上海市罕见病/孤儿药学术年会（罕见病国家级继续教育项目学习班）”在上海举行。2016年12月,主办的“家族性高胆固醇血症（纯合子）多学科专家研讨会”在上海举行。

自2011年始，为配合每年“国际罕见病日”在中国的活动，上海市医学会罕见病专科分会联合各委员所在医院开展一系列活动，通过科普宣传教育、慈善咨询服务、公益慰问活动、专业学术交流等多种形式，开展罕见病宣传及罕见病知识普及活动。

分会还主编了上海市科学技术情报研究所出版的《医学信息》470期罕见病专刊、专业书籍《可治性罕见病》、宣传片《预防罕见病从现在做起》和宣传册《罕见病科普读本》等，提高了社会大众和医护人员对罕见病防治的认知水平。

二、医学成就

自专科分会成立以来，在罕见病医疗保障机制方面，已有4种罕见病特异性药物纳入了上海市少儿住院互助基金支付范围；在推动罕见病学术研究的科学发展方面，由新华医院牵头，参与了上海市2011年度科技创新行动计划重大科技项目“十种罕见遗传性疾病的防治研究”。此外，分会还针对上海罕见病患者的实际情况，在市卫生计生委组织下，制定了《上海市主要罕见病名录(2016年版)》。

三、学会荣誉

荣获上海市医学会2012年度优秀专科委员会,以及2011年度表扬专科委员会。