医学遗传学是遗传学与医学相结合，研究人类疾病发生的遗传基础及遗传规律的一门学科。近年来随着分子生物学技术的发展及在医学遗传学研究中的应用，医学遗传学发展迅速，已成为现代医学研究的前沿学科之一。为继续保持上海在全国医学遗传领域的领先地位，把上海地区医学遗传学优势力量组合和发展起来，在培养人才、推动学术交流、联合申报国家和上海市重大课题等方面取得系列进展，使上海市医学遗传学的整体研究水平提升到国际先进水平，争取在某些特色领域继续扩大国际领先的趋势背景下，上海交通大学医学遗传研究所曾溢滔院士和黄淑帧教授、同济大学傅继梁教授、上海交通大学贺林院士等共同发起，于2005年11月30日正式成立上海市医学会医学遗传学专科分会，首届主任委员由上海交通大学贺林院士担任，随后第二军医大学孙树汉教授和复旦大学马端教授分别担任了本专科分会的主任委员，而专科分会委员和青年委员均来自上海市各大高校以及医院中从事医学遗传学教学、科研和临床工作的一线人员。在各自的工作岗位上，他们或著书立说、教书育人；或救死扶伤治、治病救人，医学遗传学是那座连接基础研究和临床工作的桥梁，而医学遗传学专科分会则成为聚集各类专业人才的基地。
一、主要学术活动及科普活动
除每年定期召开上海市医学会医学遗传学专科分会大型学术年会外，在推动科研水平提高、促进基础与临床的结合、宣传医学遗传学知识等方面做出了杰出的贡献。
上海市医学会医学遗传学专科分会先后组织了各类国际、国内会议和继续医学教育项目，举办多次与遗传、疾病相关的科普性讲座和社会活动，包括新生儿出生缺陷、不孕不育系列讲座、上海市明日科技之星系列辅导与评审、上海市创新大赛系列辅导与评审。
由本专科分会建立的中国出生缺陷教育网站为预防出生缺陷的发生、降低全国出生缺陷率做了大量社会工作，本网站可以在线为群众提供遗传咨询服务，取得了很好的社会效益。本会在杨浦区控江中学建立科普基地，每年定期开展一定数量的课外活动，拓展了中学生的知识面，提高了学生的科学素养。
二、医学成就
医学遗传学专科分会组织和成功申报卫生部科技支撑计划“重大遗传病产前筛查、诊断及技术体系和平台建设”课题，面向国家重大需求，妥善解决出生缺陷问题，为提高人口素质、减轻家庭负担和促进社会发展做贡献。建立中国遗传咨询和出生缺陷教育平台，旨在保障全民健康，降低出生缺陷，加强临床遗传学专业人员培训，提供最具特色的在线咨询和科普教育，推进遗传咨询的职业化进程。由上海市医学会医学遗传学专科分会主要负责编纂的《临床遗传学》《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》及《临床遗传学导论》，促进了本领域的知识更新，增加了本学会的专业影响力，这些专著和教材为广大遗传学工作者、学生提供了工作和学习指导。