分子诊断专科分会是上海市医学会于2016年组建的新生专科分会。随着生物技术的迅猛发展，分子诊断在临床的应用已经越来越广泛，分子诊断已超越了某一学科，而渗透于传染病学、临床肿瘤学、病理学、临床检验诊断学、儿科学、药理学等多个学科，为疾病的诊断、个体化药物治疗、病程监测、预后等提供依据。分子诊断专科分会的成立经历了三年的筹备、酝酿，并充分结合了本地区分子诊断学科发展及临床转化应用现状。专科分会的成立得到了国内率先倡导精准医学的四位学术权威的倡议和支持：东方肝胆外科医院副院长暨国家自然科学基金医学部主任王红阳院士、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、上海交通大学医学遗传研究所长曾溢滔院士、中山医院院长樊嘉教授。主要发起人包括新华医院顾学范教授、东方肝胆外科医院高春芳教授、中山医院王向东教授、上海儿童医学中心傅启华教授、肿瘤医院周晓燕教授、第十人民医院孙奋勇教授。主要发起人于2015年12月向上海市医学会提交了书面申请；2016年1月28日，高春芳教授从分子诊断发展背景、国内外分子诊断学科发展现状、成立分子诊断专科分会的必要性和可行性、分子诊断专科分会未来工作目标和设想等4个方面向组织工作委员会进行了陈述；2016年4月27日，上海市医学会第35届理事会第五次全体理事会议表决通过了成立分子诊断分会的申请。2016年7月4日组织召开了分子诊断专科分会选举会议，正式产生了分子诊断专科分会。
2017年1月18日分子诊断专科分会第一个学组——感染性疾病学组宣布成立，东方医院南院检验科吴文娟教授担任组长。2017年4月7日肿瘤学组宣布成立，仁济医院肿瘤科王理伟教授担任组长。2017年4月17日遗传疾病学组成立，华山医院检验科关明教授担任组长。至此，分子诊断专科分会三个学组的组织建设均已按期圆满完成。
主要学术活动
2016年11月18日，上海市医学会分子诊断专科分会成立大会暨2016上海分子诊断学术会议在上海第二军医大学学术会议中心成功召开。东方肝胆外科医院院长吴孟超院士以及主要倡议人王红阳院士、曾溢滔院士、樊嘉教授，国家卫生计生委临床检验中心副主任李金明教授，中华医学会检验分会副主任委员王传新教授，中华医学会健康管理学分会主任委员兼秘书长武留信教授，上海市遗传学会理事长卢大儒教授等众多院士、学术权威、兄弟学会知名专家亲临会场。成立大会由上海市医学会常务副会长兼秘书长颜世洁主持，上海市医学会副秘书长兼组织管理部主任吴坚平宣读了上海市医学会批文及第一届委员会名单。吴孟超院士、王红阳院士、颜世洁副会长为第一届委员会工作班子颁发了证书。成立大会后举行了分子诊断专科分会第一次学术活动，由大师论坛和特邀报告两部分组成。大师论坛专栏邀请王红阳院士、曾溢滔院士、樊嘉教授、李金明教授分别就分子诊断前沿技术、临床应用及质量管理进行了精彩演讲；特邀报告专栏则由分子诊断专家就分子诊断技术在临床检验、临床肿瘤、临床病理、遗传病、感染性疾病、孕前产前等多个相关领域的应用作专题发言。会议吸引了包括上海市医学会分子诊断专科分会全体委员、青年委员以及来自全国的专家学者300余人参会。
2016年底，由分子诊断专科分会牵头，联合上海市临床检验中心、中华医学会检验分会临床免疫学组、中国中西医结合检验分会肝病学术委员会、全军肝胆外科专业委员会、上海市免疫学会肿瘤免疫分会、上海市抗癌协会检验分会，讨论制定了“多学科甲胎蛋白异质体临床应用专家共识”，多位资深临床专家吴孟超院士、叶胜龙教授、沈锋教授、陆伦根教授等大力支持，充分体现了临床与实验室的深度融合并最终服务于患者。
在上海市医学会领导的关心支持下，第一届东方分子诊断学术会议于2017年7月在上海国际会议中心召开，会议组织及学术内容进一步充分展现多学科融合、优势互补、分子诊断技术应用特色鲜明的特点，特别是融合了目前分子诊断应用的热点领域，包括肿瘤、遗传、感染、产筛、代谢等疾病的分子诊断，充分彰显会议主题“分子诊断助力精准医疗”。